Domínio de Referência 4

Sociedade:

• Identifico diferentes modelos de sociedade e suas principais características.
• Relaciono as transições dos modelos de sociedade com processos tecnológicos, económicos, culturais e políticos.
• Analiso a sociedade como uma rede de agentes, grupos e instituições em permanente interacção.

Tecnologia:

• Identifico diferentes estádios de evolução tecnológica na nossa capacidade de entender o Universo.
• Compreendo a relação entre evolução tecnológica na capacidade humana de entender o Universo e a evolução social (por exemplo, o papel da máquina a vapor na evolução industrial, a água potável e a saúde).
• Discuto os possíveis caminhos de desenvolvimento tecnológico e possíveis consequências no desenvolvimento social.

Ciência:

• Reconheço que o Universo não é estático e está em evolução, mas que só a invariância de certos padrões físico-matemáticos torna o universo compreensível.
• Compreendo as condições que permitiram a existência de vida na Terra e a sucessão das estações do ano tendo em conta a dinâmica do planeta na sua orbita.
• Discuto, no quadro da evolução e a partir do facto de existir vida na Terra, a possibilidade de existirem outros mundos habitados e a invariância das leis matemáticas nesses mesmos mundos.

Domínio de Referência 3

Sociedade:

• Identifico a diversidade de actores e valores presentes na controvérsia pública em torno de um dado assunto. (exemplo: co-incineração).
• Reconheço a presença crescente da ciência e dos cientistas nessas controvérsias, bem como o uso recursivo do conhecimento científico por outros actores envolvidos.
• Exploro relações diferenciadas com a ciência de actores e instituições várias de acordo com as suas posições ideológicas e tradições culturais.

Tecnologia:

• Identifico os processos tecnológicos associados ao assunto em análise ( ex: eliminação de resíduos tóxicos, exportação, co-inceneração, etc.).
• Compreendo os prós e os contras das diferentes tecnologias num debate público.
• Exploro as limitações tecnológicas e os possíveis desenvolvimentos na implementação de soluções mais convenientes.

Ciência:

• Identifico argumentos de índole científica que estão na base de diferentes pontosde vista sobre o assunto em análise.
• Compreendo que a argumentação científica utilizada não é suficiente parajustificar os pontos de vista em jogo.
• Exploro a utilização da ciência pelos poderes em geral, como argumento de validação dos diferentes pontos de vista.

Síndrome de Turner (ST)

É uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular.
A maioria das crianças é 45,X.
Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.
Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.
Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.
O estudo permitiu concluir que a Síndroma de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa.
A maioria das mulheres afectadas demonstrará uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.
Mas embora os resultados sejam positivos, também demonstram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.

Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), revela um estudo ontem apresentado pela Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista, já que a maioria das mulheres afectadas demonstram uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia que afecta cerca de 2000 mulheres em Portugal mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família e o diagnóstico precoce das anomalias são também outras necessidades apontadas como fundamentais por todas as pacientes envolvidas nesta investigação.
O estudo realizou-se com uma amostra de 25 doentes de diferentes regiões e grupos etários, apoiados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria. Os resultados mostram que, apesar das anomalias associadas, como o défice auditivo com repercussões na aprendizagem e a hipofunção ovárica que leva à infertilidade, as doentes com ST conseguem levar uma vida normal e lidar com situações problemáticas da vida como a população em geral.
O trabalho intitula-se Síndrome de Turner revisitado - novos aspectos Clínicos, Citogenéticos e Psicológicos e é assinado por A.Sousa, M.Ávila, A. Leonardo, A. Medeira, I.Cordeiro, MC Santos, M.Nicolau, J. Gonçalves, J Nunes, HG Santos.

Características e diagnóstico

A baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da ST, assim como as anomalias cardiovasculares.
A esperança média de vida e a capacidade intelectual é considerada normal.
A infertilidade afecta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X e 75% das mosaico, 45,X/46,XX.
O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este síndrome.
No entanto, nas mulheres férteis com a ST (mosaicos) existe um risco de anomalias cromossómicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.
O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.
É importante a pesquisa de mosaicos, particularmente da linha celular XY, visto estes doentes apresentam um risco aumentado de 15 a 25% de tumores nos ovários.

Evolução

A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que se constata uma desaceleração do crescimento.
Os problemas associados à ST podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático, urogenital e imunitário. Os doentes mosaicos têm habitualmente menos problemas, excepto aqueles em que a linha celular seja XY, devido ao aumento do risco de aparecimento de tumores.
As anomalias cardíacas, particularmente a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspida são frequentes. Mesmo não sendo clinicamente significativas, estas alterações podem estar associadas a aneurismas da aorta ou à aterosclerose. Subjacente, pode estar também uma predisposição para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias. Também são mais frequentes as doenças auto-imunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus.
Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.

Tratamento

Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.
A administração de hormonas melhora a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente.
A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.
A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.
A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.
Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.

Curiosidade

A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.
A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X. Essa anomalia é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos. O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno. Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.

Bibliografia

http://saude.sapo.pt/artigos/?id=645356
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttp://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2568&op=all

Trabalho Realizado Por: Ana Rita Fernandes

Doença Genética de Huntigton

Doença de Huntington

O que é?

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "dança-de-São-Vito", termo popular, e por "Coreia de Huntington" (a palavra Coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Qual é a origem desta doença?

O DH é causado pela alteração em um gene do Cromossoma-4. A alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.
A doença transmite-se de pais para filhos, com um risco de 50 por cento. Se há alteração do gene num progenitor então qualquer criança (de sexo feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doença. Se um indivíduo não tem este gene anómalo não o poderá passar para os seus filhos. A DH não salta uma geração.

Características da Doença

Os primeiros sintomas da DH geralmente surgem durante a meia-idade, ou seja, entre 35 e 55 anos. Em menos de 10 por cento dos casos, os sintomas aparecem antes dos 20 anos (denominada de doença de Huntington juvenil) e 5 por cento só têm sintomas por volta dos 60 anos.
A doença caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento), emocionais (estado de humor) e cognitivas (raciocínio). Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família.

Sintomas

Sintomas Emocionais: depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia, explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Às vezes ocorrem problemas psiquiátricos.

Sintomas Cognitivos: habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada.

Sintomas Motores: inquietação, contracções musculares, agitação excessiva, a fala e a deglutição também podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante o esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono. Os sintomas aparecem entre as idades de 30 e 50 anos. Apenas em 5% das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil).

Tratamento

Não existe cura para a doença de Huntington, embora os medicamentos costumem ajudar a aliviar os sintomas e a controlar as manifestações comportamentais.

Para as pessoas com antecedentes familiares da doença é importante o aconselhamento genético, assim como a realização de alguns exames para avaliar o risco da transmissão da perturbação aos seus filhos.

Bibliografia

www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/doenca-de
www.geocities.com/corea_huntington_99/flor.jpg
http://br.geocities.com/neurokidsbr/Huntington.html
www.notapositiva.com/.../doencassistnervoso.jpg
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington

Trabalho realizado por: Sandra São Pedro

Anemia falciforme


O que é a Anemia falciforme?

Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S (Fig.1), um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contém ferro e transporta o oxigénio através do corpo). O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em face dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos.
A anemia falciforme ocorre em quase todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais frequente na origem Africana.
A anemia falciforme é muito comum em pessoas negras. Portadores deste tipo de anemia são homozigóticas, isto é, apresentam um gene herdado de ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um dos pais a mesma não desenvolve a doença, isto é, pessoas heterozigóticas (fig.2 genótipo Aa) para anemia não apresentam sintomas clínicos.


O que leva à Anemia Falciforme?


Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.
Embora uma pessoa que contenha este gene possa ter glóbulos deformados, geralmente não tem sintomas. Porém se viajar para altitudes elevadas, pode precipitar os sintomas porque a rarefacção do oxigénio acelera o colapso dos frágeis glóbulos vermelhos.


Quais os sintomas desta doença?


Esta doença varia muito em gravidade, mas provoca sempre anemia (fadiga, falta de ar, crescimento lento e ritmo cardíaco acelerado) não constituindo o aspecto mais grave da doença. De vez em quando, uma pessoa afectada pela anemia falciforme sofre uma crise dolorosa de vaso-oclusão, em que a circulação fica inundada de glóbulos falciformes que obstruem os pequenos vasos sanguíneos e podem bloquear o fluxo sanguíneo para órgãos vitais.
Com o decorrer do tempo, os rins, os pulmões, o coração e as articulações podem sofrer lesões definitivas, sendo comum, em casos graves, a morte prematura por insuficiência renal, falhas respiratórias ou AVC.


Como tratar esta doença?


Uma pessoa portadora desta doença deve consultar um especialista de doenças genéticas do sangue.
Estão em fase experimental alguns medicamentos que se destinam a impedir que os glóbulos vermelhos se tornem falciformes; entretanto, o principal objectivo dos tratamentos é evitar a infecção. Os especialistas recomendam geralmente que todos os bebés a quem foi diagnosticada esta doença, recebam antibióticos como medida profiláctica.
A vacinação também é importante – além das vacinas habituais recomenda-se a vacinação contra a pneumonia, a gripe e a hepatite. As transfusões de sangue são, por vezes, necessárias para tratar uma anemia grave. Também pode ser necessário receber suplementos de oxigénio.


Exame Pré-natal


A doença pode ser detectada fazendo um exame pré-natal, utilizando qualquer tipo de célula fetal. O exame é feito utilizando uma enzima de restrição chamada de endonuclease MstII. Essa enzima cliva o DNA numa região especifica, produzindo a fragmentação deste. O tamanho do fragmento normal é de 1,1kb, e o fragmento anormal é de 1,3kb. Depois, utilizando eletroforese em gel e " Southern-Blotting " é possível detectar e diferenciar os dois fragmentos.


CONCLUSÃO

Ao fazer este trabalho conclui que este tipo de anemia existe mais nos países de África.
Quem for portador está protegido contra a malária.
Devem-se fazer exames pré-natais, para se iniciar tratamento, pois é uma doença hereditária e é detectada antes do nascimento.


Bibliografia


http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/anemiafalciforme.htm

http://www.geocities.com/amiph2000/anemia_falciforme.htm

Trabalho elaborado por: Susana Cavaco

Talassemia

O que é a Talassemia?

A Talassemia é uma doença do sangue de natureza hereditária. Também denominada de Anemia do Mediterrâneo por ser mais comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africana. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afecta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigénio para todas as partes do corpo.

Figura 1 - Hemoglobina.

Diversos tipos de Talassemia?

Em geral as Talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha Talassemia e beta Talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: Talassemia menor (ou traço), Talassemia intermédia, Talassemia maior (doença). Uma pessoa com Talassemia menor ou traço Talassemia não apresenta nenhum problema de saúde, excepto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A Talassemia maior é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos.
O que sente uma criança com Talassemia maior?
Aparentemente saudáveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipo desenvolvimento. Com o tempo tornam-se ibéricos (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia maior.

Quais os sintomas da Talassemia menor?

Não há nenhum problema associado ao indivíduo portador do traço talassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a leve cansaço. A suspeita de traço talassemico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro que não respondem a terapêutica. Estes indivíduos não são mais susceptíveis à infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada.

Existe um exame para diagnosticar a Talassemia?

O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e dos seus familiares. É necessária a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de Talassemia.

Qual o tratamento para a Talassemia?

A sobrevivência dos pacientes com Talassemia maior é conseguida com o uso frequente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardíacos assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito próximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfusões leva a um acúmulo de ferro no organismo causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma injectável e contínua através de uma bomba de infusão, diminui mas não elimina completamente as complicações do acúmulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O Transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes embora só realizado quando há doadores compatíveis e suas complicações ainda são muito graves.

Como se transmite a Talassemia?

A doença é hereditária. A transmissão dá-se através da herança genética dos pais, de forma autonómica recessiva, o que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço talassémico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gene normal e um talassémico. A criança tem probabilidade de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos, 50% de probabilidade de herdar um gene normal e outro talassemico (torna-se um portador) e 25% de probabilidade herdar ambos os genes normais. A herança não está relacionada com o sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade.

Figura 2 - Transmissão de Talassemia.

Existem outros tipos de traços que combinados com o traço talassemico podem provocar doenças?
Outras condições hereditárias autossómicas recessivas, como por exemplo, a anemia falciforme, podem se combinados com o traço talassémico e dar origem a S-talassemia, condição que também requer cuidados médicos constantes.




Bibliografia
http://www.camarpho.hpg.ig.com.br/Varios/Talas.htm

Este trabalho foi realizado por

Ana Maria Serrinha Leocadio Gabriel

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.


Evolução e sintomas

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há que referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%), no atraso da linguagem (51%), no atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).


Consequências da Síndrome de Klinefelter

A principal repercussão da anomalia cromossómica corresponde a um defeito do desenvolvimento gonadal que provoca uma atrofia testicular: os testículos das pessoas com síndrome de Klinefelter estão desprovidos dos túbulos seminíferos, onde normalmente se produzem os espermatozóides, motivo de um quadro de esterilidade.
Geralmente, a síndrome não se manifesta até à puberdade, quando se evidencia a atrofia testicular e se manifestam as repercussões dos desequilíbrios hormonais. Verifica-se, então, uma ausência do desenvolvimento dos caracteres secundários masculinos, com um fraco crescimento dos pêlos faciais, axilares e púbicos, ao que se soma uma ginecomastia em 20 a 30% dos casos, assim como uma perturbação global do crescimento que origina uma configuração corporal efeminada e uma estatura superior à média. Em todos os casos, os indivíduos afectados são estéreis e, por vezes, sobretudo se os traços físicos não são muito evidentes, o problema é detectado a partir de exames destinados a avaliar a fertilidade dos casais que não conseguem ter filhos.
Por outro lado, em alguns casos, apresenta-se um atraso mental ligeiro ou moderado, embora a deficiência normalmente apenas seja detectada na idade adulta, uma vez que durante a infância o desenvolvimento mental mantém-se dentro dos níveis normais.


Tratamento e Prevenção das Complicações

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.


Bibliografia

Http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=810
Http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter

Trabalho realizado por: Leonilde Camoeira

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

O que é ?

A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X. (fig:1)

FIGURA: 1 - cariótipo de uma criança com síndrome de Turner, mostrando apenas um cromossoma sexual (x), (45, x)

Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.
Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos (fig:2) e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino

FIGURA: 2- Nado-morto

Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.
O estudo permitiu concluir que o Síndrome de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa. A maioria das mulheres afectadas demonstrou uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.
Mas embora os resultados sejam positivos, também demonstram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.

Síndrome de Turner: características e diagnóstico

A baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da ST, assim como as anomalias cardiovasculares.
A esperança média de vida e a capacidade intelectual é considerada normal.
A infertilidade afecta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X e 75% das mosaico, 45,X/46,XX.
O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este síndrome.
No entanto, nas mulheres férteis com a ST (mosaicos) existe um risco de anomalias cromossómicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.
O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.
É importante a pesquisa de mosaicos, particularmente da linha celular XY, visto estes doentes apresentam um risco aumentado de 15 a 25% de tumores nos ovários.

Síndrome de Turner: evolução

A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que se constata uma desaceleração do crescimento (fig:3)

FIGURA 3-Desacelaração notória do crescimento na puberdade

Os problemas associados à ST podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático, urogenital e imunitário. Os doentes mosaicos tem habitualmente menos problemas, excepto aqueles em que a linha celular seja XY, devido ao aumento do risco de aparecimento de tumores.
As anomalias cardíacas, particularmente a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspida são frequentes. Mesmo não sendo clinicamente significativas, estas alterações podem estar associadas a aneurismas da aorta ou à aterosclerose. Subjacente, pode estar também uma predisposição para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias. Também são mais frequentes as doenças auto-imunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus.
Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.

Síndrome de Turner: tratamento

Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.
A administração de hormonas melhorou a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente. A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.
A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.
A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.
Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.

Síndrome de Turner: sabia que?

A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.

50% dos casos possuem outros cariótipos.
1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Essa anomalia é responsável por 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos.
O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno.
Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.



REFERÊNCIAS ELECTRÓNICAS:


Saude.sapo.pt/artigos/? Id=645252

Www.colegiosaofrancisco.com.br/.../

Http://images.google.pt/images?

Grito do Gato

O que é?

O Grito do Gato é uma síndrome caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia (condições neurológica em que o tamanho da cabeça é menor de que o tamanho típico para a idade do feto ou criança), retardo mental, quadripaseria espática, micro e retrognatia, glosoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo (afastamento exagerado de dois órgãos), resultado na perda parcial do braço curto do cromossoma 5 (fig. 1).
Figura 1


Como se diagnostica?

Esta síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se. O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente”, explica Teresa Kay, salientando que “o diagnóstico é mais fácil logo à nascença”.
O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: “É feito através de citogenética. Basta uma análise ao sangue”.

Quais as características clínicas?

Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).
Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das crianças consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos. Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.




Referências Bibliográficas:

https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEggyH3NWqCgtHod_mZaIPBbI6zF-ipc7WskPmvECAeXO9GzW1PpLF1Tc7SFVvY2GF0W9Iu4UYU6rpFkfvdG_xzIY3N4kHNMfTVjcFjeE8Wj49gQ7Mk6ULSUncvgA6U5zaLXigNhMwf2LAK8/s320/crit.jpghttp://doencasraras.tripod.com/id12.html




Elaborador: Fátima Pereira

Proposta de Trabalho

O recenseamento geral da população (censo)

A forma mais antiga e também mais directa de conhecer o número de pessoas que habitam um determinado território consiste na realização de uma contagem através da observação exaustiva dos indivíduos, a que se dá o nome de recenseamento ou, de uma forma abreviada, censo.
Os censos são tradicionalmente a contagem da população de um país, que mais recentemente incluiu a sua melhor caracterização e um levantamento do parque habitacional.
É exactamente através dos censos que o país fica a saber:
· Quantos somos;
· Como somos;
· Onde vivemos;
· Como vivemos.

Breve história dos censos

Já antes da era de Cristo se faziam recenseamentos, geralmente com objectivos militares e de cobrança de impostos. Por isso, a norma era a de as populações se deslocarem aos seus locais de origem e se apresentarem às autoridades locais para o registo de pessoas e/ou bens.
Os vestígios mais antigos da realização destas contagens remontam à civilização Suméria (V a II a.C.). Depois encontramos formas próprias de recensear a população em todas as grandes civilizações antigas: na Mesopotâmia, no Egipto, na China, na Grécia, em Roma, entre outras.
O primeiro censo populacional conhecido no território que é hoje Portugal foi realizado no ano zero, por ordem do Imperador César Augusto e dizia respeito à então província romana da Lusitânia. Posteriormente, na Idade Média, também os árabes efectuaram vários recenseamentos durante a sua permanência na Península Ibérica.
Já após a fundação da nacionalidade foram realizadas várias contagens mais ou menos extensas tendo preocupações sobretudo de ordem militar. A primeira destas operações foi o Rol dos Besteiros do Conto, de D. Afonso III (1260-1279).
Em 1864, realizou-se o I Recenseamento Geral da população portuguesa, que foi o primeiro a reger-se pelas orientações internacionais do Congresso Internacional de Estatística de Bruxelas em 1853, marcando o início dos recenseamentos da época moderna.
Embora estas orientações já indicassem que os recenseamentos deveriam ser realizados de 10 em 10 anos o censo seguinte apenas se realizou em 1878, ao qual se seguiria o censo de 1890. A partir de então os recenseamentos da população têm vindo a realizar-se, com poucas excepções, regularmente em intervalos de 10 anos.
Outro marco importante ocorreu em 1970, quando em simultâneo com o X Recenseamento da população se realizou o I Recenseamento da habitação.

Quem faz os censos?

O Instituto Nacional de Estatística (INE) foi o organismo encarregue da preparação, execução e apuramento dos dados dos censos 2001, o último realizado em Portugal.
Dada a complexidade da operação estatística "Censos 2001", o INE teve a colaboração das autarquias locais. Assim, as Câmaras Municipais responsabilizaram-se pela organização, coordenação e controlo das tarefas do recenseamento na área da respectiva jurisdição; enquanto que as Juntas de Freguesia asseguraram a execução das operações dos Censos 2001 nas respectivas áreas.

Proposta de trabalho

1. Para que serve o recenseamento geral da população? Que tipos de dados são analisados neste processo?
2. Que técnica é usada para a recolha de dados nos censos?
3. Parece-lhe a técnica mais adequada? Justifique.
4. Como podem os censos contribuir para o melhoramento da eficácia e eficiência da sociedade?

Domínio de Referência 2

Sociedade:

• Identificar técnicas ou procedimentos de recolha de informação em ciências sociais (por exemplo, inquéritos por questionário, entrevistas individuais e de grupo, observação directa e/ou participante, etc.).
• Compreender a opção por uma determinada técnica ou processo de recolha de informação em função de objectivos e de um quadro teórico pré-definido.
• Explorar modos de actuação em contextos profissionais vários com base em procedimentos científicos como forma de melhorar a eficácia e a eficiência das organizações (por exemplo, enquadrar actuações fundamentadas em modelos previamente testados).

Tecnologia:

• Identificar o papel da experiência na utilização de equipamentos técnicos, e a vantagem de haver uma maior compreensão dos processos em jogo para se conseguir procedimentos mais eficientes.
• Interpretar resultados de experiências controladas na utilização de equipamentos face aos procedimentos técnicos aconselhados.
• Explorar as relações entre teoria e experimentação que estão na base do desenvolvimento tecnológico, considerando um caso concreto (por exemplo, aparelhagem electrónica).

Ciência:

• Identificar a teoria, a experiência e a modelação matemática como componentes do processo científico (por exemplo, a queda de corpos de diferentes massas mas com volumes e áreas semelhantes é simultânea).
• Compreender o papel da experiência na motivação dos princípios teóricos bem como na sua verificação ou infirmação (por exemplo: experiência que verificou a produção de ondas electromagnéticas) e o papel dos modelos matemáticos na antecipação de novos factos.
• Explorar a utilização da teoria e da experiência como competências de base no trabalho científico adequando-as permanentemente a novas situações, sendo capaz de modificar modelos de modo a acomodar novos dados experimentais.

Glaucoma

Glaucoma, o que é?

É uma doença dos olhos que provoca um dano característico ao nervo óptico, órgão responsável por levar ao cérebro as imagens que vemos, e está associado ao aumento da pressão intra-ocular (PIO). É uma doença lentamente progressiva e quanto maior a pressão dentro do olho, maior a possibilidade de lesão do nervo óptico podendo levar à cegueira. Há vários tipos de glaucoma, o mais comum é o glaucoma crónico simples.

Qual a sua causa?

Dentro dos olhos existe um líquido transparente chamado "humor aquoso". Este líquido é produzido numa estrutura chamada corpo ciliar do olho, que fica atrás da íris, circula e sai do olho (pela malha trabecular e canal de Schlemm). O humor aquoso, que todos os olhos possuem, é muito importante para nutrir e manter as estruturas dos olhos normais. No entanto, quando ele é produzido em excesso ou tem dificuldades em sair do olho, a pressão intra-ocular aumenta de forma progressiva e causa lesão do nervo óptico podendo levar à cegueira.


Tipos de Glaucoma

• Ângulo Fechado Primário & Síndrome de Íris Platô
• Glaucoma Primário de Ângulo Aberto (GPAA)
• Glaucoma de Tensão Normal
• Glaucoma Pediátrico
• Glaucoma Secundário
• Síndrome ICE
• Glaucoma Inflamatório
• Glaucoma Neovascular
• Glaucoma Pigmentar
• Glaucoma Pseudoexfoliativo
• Glaucoma Traumático

Exemplos de Glaucomas:

Glaucoma de ângulo fechado

Este tipo de glaucoma ocorre quando o ângulo entre a córnea (a janela transparente no olho) e a íris (a parte colorida do olho) é estreito. Em todos os olhos, o fluido ocular encontra resistência ao passar da câmara posterior atrás da íris para a câmara anterior em frente à íris. Esta resistência ao fluxo para frente do fluido causa um ligeiro aumento da pressão do fluido atrás da íris que empurra a íris para frente. Em olhos com ângulos estreitos, não há espaço suficiente entre a íris e o dreno do olho. O arqueamento para frente da íris pela pressão atrás dela bloqueia o dreno e assim eleva a pressão intra-ocular.

Glaucoma inflamatório

No glaucoma inflamatório, a inflamação pode tanto elevar ou abaixar a PIO (pressão intra-ocular). A inflamação causa a formação de células brancas no líquido na frente do olho. As células são capturadas no trabéculo (o "dreno"), bloqueando-o. O fluido também fica mais espesso e mais difícil de passar pelo dreno, e os feixes do trabéculo que compõem o dreno incham, tornando os poros entre eles menores. A inflamação também pode libertar prostaglandinas que aumentam o fluxo de fluido para fora do olho entre os feixes de músculo do olho.

Glaucoma pigmentar

O glaucoma pigmentar é um glaucoma secundário causado por um acúmulo de pigmento no trabéculo do olho, bloqueando o fluxo de fluido. O glaucoma pigmentar é normalmente encontrado em indivíduos míopes com idade entre pouco menos de 30 e pouco mais de 40 anos e é mais comum em homens que em mulheres.

Glaucoma pseudoexfoliativo

A Síndrome de Pseudoexfoliação ocorre quando as camadas externas do cristalino descamam e bloqueiam o fluxo normal do humor aquoso.

Sintomas

No início a doença é assintomática, geralmente o paciente não sente nada nos olhos e a visão é normal. Na maioria dos casos, o glaucoma progride lentamente sem que o paciente dê conta da perda gradual da visão periférica. Em geral, a visão vai piorando até que finalmente começa a afectar o campo visual central e se estabelece cegueira permanente. Alguns raros pacientes poderão ter sintomas oculares não bem definidos, que são importantes avisos de que é necessário um exame oftalmológico completo, como dor nos olhos ou ao redor deles e alteração da visão, como halos coloridos.

Grupos de risco

• Pessoas com histórico familiar de glaucoma têm cerca de 6% de possibilidade de desenvolver a doença.
• Diabéticos e negros são mais propensos a desenvolverem glaucoma de ângulo aberto.
• Asiáticos têm maior tendência a desenvolver glaucoma de ângulo fechado.
• Pacientes míopes.
• Pacientes que fizeram uso de medicamentos à base de cortisona por um longo período.

Como é descoberta a doença?

O glaucoma é detectado somente após um exame oftalmológico completo, em que o médico faz a medida da pressão intra-ocular e o exame do fundo de olho (avaliação do nervo óptico), por meio de aparelhos apropriados.

Há cura?

Actualmente, não há cura para o Glaucoma. Glaucoma é uma doença crónica e deve ser tratada por toda a vida com o controle da pressão intra-ocular para evitar a perda da visão. Contudo, muitas pesquisas estão sendo realizadas no momento e cientistas de todo o mundo trabalham em áreas como genética, neuroproteção e neurorregeneração. Ainda existem estudos que procuram a origem e a fisiopatologia da doença e tratamentos para diminuir os sintomas.


Bibliografia

www.willsglaucoma.org
www.clinicabelfort.com.br
www.algosobre.com.br

Trabalho elaborado por: Joaquina João

Talassemia

O que são doenças genéticas?

Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Mas, cada indivíduo é portador de genes defeituosos. Podemos descrever vários mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração:
Um único gene está alterado:
Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afectados;
Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
Uma herança de padrão multi factorial. Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.

Talassemia

O que e a Talassemia?

A palavra Talassemia deriva de uma combinação das palavras gregas, talassa = mar, e emes=sangue. Com esta palavra os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente o mar Mediterrâneo, tanto é que a mesma doença é chamada de “ Anemia do Mediterrâneo ”.A talassemia é comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africanoa. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afecta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigénio para todas as partes do corpo. Conforme a cadeia polipeptídica implicada (alfa, beta ou delta), distingue-se a α-talassemia, a β-talassemia e a δ-talassemia. A δ-talassemia não tem grande significado clínico. A α-talassemia pode apresentar-se sob forma homozigótica, incompatível com a vida, e sob a forma heterozigótica, que se manifesta por uma anemia ligeira. A mais frequente, a β-talassemia, pode revestir uma forma muito grave nos indivíduos homozigóticos (talassemia major ou doença de Cooley), com anemia hemolítica muito precoce, hepatosplenomegalia acentuada, deformação óssea, face mongolóide e cardiomegalia. Estes sintomas são menos graves na forma heterozigótica (talassemia menor).

Quais os sintomas da Talassemia alfa?

Não há nenhum problema associado ao indivíduo portador do traço talassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a leve cansaço. A suspeita de traço talassemico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro que não respondem à terapêutica. Estes indivíduos não são mais susceptíveis a infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada. Eletroforese de Hemoglobina: Na talassemia alfa pode ser detectada a presença de hemoglobina H e hemoglobina de Bart (que não está presente em indivíduos normais). Como há delecção de cadeias alfa, as cadeias beta que sobram acabam formando a hemoglobina H ou as cadeias gama (da hemoglobina fetal) formam a hemoglobina de Bart. Sendo que a hemoglobina de Bart só é encontrada em crianças.

Quais os sintomas da Talassemia beta?

Aparentemente saudáveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento. Com o tempo tornam-se ictéricos (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos) como podemos ver na figura 1. A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração, como podemos observar na figura 2. Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia maior. A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum.

Quais os sintomas da Talassemia delta?

Não é muito comum e o seu efeito é similar ao da talassemia beta.
Eletroforese de Hemoglobina: os delta talassémicos apresentam um valor de HbA1 elevado. O valor de HbA2 nos homozigóticos costuma ser menor que 1%.

Existe um exame para diagnosticar a Talassemia?

O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessário a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia.

Existem outros tipos de traços que combinados com o traço talassémico pode provocar doenças?

Sim. Outras condições hereditárias autossomicas recessivas como por exemplo a anemia falciforme podem se combinados com o traço thalassemico dar origem a S-talassemia, condição que também requer cuidados médicos constantes.

O que se faz para tratar?

O prolongamento médio de vida dos pacientes com Talassemia é conseguido com o uso frequente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e prevenir os problemas cardíacos, assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito próximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfusões levam a um acumulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma ingetável e contínua através de uma bomba de infusão, diminui mas não elimina completamente as complicações do acumulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes embora só realizado quando há dadores compatíveis e as suas complicações ainda são muito graves.

Como se transmite a Talassemia?

A doença é hereditária. A transmissão dá-se através da herança genética dos pais, de forma autossómica recessiva o que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço talassemico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gene normal e um talassemico. A criança tem a probabilidade de herdar os dois gens doentes em 25% dos casos, 50% de probabilidade de herdar um gene normal e outro talassemico (torna-se um portador) e 25% de probabilidade de herdar ambos os gens normais como podemos ver na figura 3. A herança não está relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não aparece com a idade.

Pode se prevenir a talassemia?

A doença só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré natal de casais portadores. Indivíduos que têm casos de Talassemia na família ou descendência europeia com casos de anemia crónica ou morte pré-natal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudos genéticos e planeamento familiar.

Há algo que eu possa fazer para evitar transmitir a talassemia para o meu filho?

Não. Quando ambos os pais são portadores do traço talassemico, há sempre uma probabilidade que o seu filho herde a doença. Esta probabilidade é aleatória e arriscar seria como um jogo de cara e coroa. Não há nada que os pais possam fazer, nenhum medicamento ou dieta que afecte o processo natural aleatório de herança genética. O aconselhamento genético e o controlo da natalidade são os únicos métodos eficazes para prevenção.

O que podemos esperar sobre o tratamento no futuro?

Basicamente estão sendo feitos estudos em quatro áreas a saber: desenvolvimento de medicamentos mais eficazes que retirem o ferro e que possa ser administrado por via oral; técnicas genéticas poderão no futuro levar a inserção de gene que produza a cadeia beta da hemoglobina suprindo a deficiência de produção existente nestes pacientes; desenvolvimento de medicamentos que voltem a estimular a produção de hemoglobina fetal, forma de hemoglobina que produzimos quando em estado embrionário e até poucos meses de vida e que poderiam uma vez produzidas novamente suprir a falta da hemoglobina normal; melhores métodos de transplante que evitem as complicações e possam ser estendido a um maior número de pacientes.

Progeria

Introdução

Desde os primórdios dos tempos que os homens têm tido ou sofreram/enfrentaram muitos problemas, um deles é a doença genética.
Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético. Doença essa, que não é “sinónimo” de doença hereditária, visto que, esta doença não só se manifesta nos portadores para os filhos como também estes podem ser afectados.
De entre esta doença genética: Cromossoma Filadélfia, Dentinogênese imperfeita, Esclerose tuberosa, Retinite pigmentosa, entre outros privilegiei a Progeria - que é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
E pretendo salientar os seguintes tópicos:
· Definição de Proferia
· Características
· Manifestação
· Os medicamentos, etc. …

Definição

A Progeria (do grego geras “velhice”) ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Foi identificada pela primeira vez em 1886 em Inglaterra, pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford.
Esta doença afecta cerca de um de cada 8 milhões de recém-nascidos e nunca afecta a inteligência dos mesmos.
Por exemplo: uma criança com Progeria tem uma perspectiva média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os rapazes.

Características

As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A morte precoce é causada por arterosclerose.

·Artrose
É uma doença (fig.1) articular onde a cartilagem é alterada, ocorre uma reacção inflamatória local, amplificando a lesão tecidual. .

Figura 1- Imagem representativa que apresenta a doença articular onde a cartilagem é alterada.
· Baixa estatura ou nanismo

( apresenta uma altura menor do que a média dos indivíduos da mesma idade e raça. )
·Cabelo rarefeito ou ausente - indivíduos com Progeria apresentam, na maioria dos casos, ausência de cabelo.
·Clavícula ausente ou anormal
Geralmente a clavícula não é observada em indivíduos com a Síndrome de Hutchinson-Gilford.

·Dificuldades na alimentação no lactente
·Envelhecimento prematuro
· Erupção tardia dos dentes Face estreita
·Micrognatia/retrognatia
·Mobilidade articular diminuída

.Pele fina
·Pilosidade corporal reduzida
·Puberdade tardia/hipogonadismo
·Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
·Unhas dos pés finas/hipoplásicas
·Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
·Choro/voz anormal
·Fontanela grande
·Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
·Osteoporose
·Fenótipo emagrecimento

Figura (2)- Imagem representativa de perda de tecido.

·Hipoplasia terminal dos dedos é o desenvolvimento incompleto das mãos, os dedos não são completamente desenvolvidos.

·Luxação do quadril
(aumenta a largura na região do quadril, essa característica é frequente em pacientes com a Progeria.)

· Lábios finos

OBS: as crianças não apresentam qualquer característica que façam levantar suspeitas da presença da síndrome. Só ao fim de um ano é que os sinais se fazem notar:

Exemplo de uma criança com a Progeria; apenas com 1 ano de vida.

Como se manifesta?

Não é uma doença necessariamente hereditária, mas esporádica. Existem três teorias que tentam explicar a doença:
·A teoria de helicase:
A helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do ADN, tem uma anomalia, fazendo com que esta enzima não funcione normalmente.
·A teoria do gene de mutante:
A Progeria produz-se por mutações na lamina AC as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.
·A teoria dos telómeros
Nas crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, provocando o envelhecimento rápido das células.

Os medicamentos

Para reduzir os efeitos desta doença, os médicos receitam:
·Complexos vitamínicos
·Co-enzimaQ-10
·Ácidos-Gordos
·Vitamina E
·Anti-Oxidantes
·Hormona de crescimento
·Nitroglicerina
·Aspirina
·Cálcio
·Morfina


Conclusão

Neste trabalho foi realizado um estudo sistemático da doença genética, mais precisamente a Progeria. Ao longo do estudo/pesquisa detectei que a Progeria é uma doença rara que ainda não tem cura e não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de Progeria.
Para salientar em Portugal só existe um único caso conhecido como Progeria; uma única criança: Cláudia, uma criança com apenas 10 anos que frequenta o 5º ano de escolaridade que enfrenta este problema.
Da minha parte, o trabalho é muito motivador, visto que, despertou-me não só o interesse como também levou-me a crer que a esperança é a ultima a morrer.

Bibliografia

http://www.enciclopédia.com/
http://www.virtual.epm.br/
http://www.tuasaude.com/

Trabalho de Isabel Moreno

Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia

Introdução

No âmbito da disciplina de Sociedade, Tecnologia e Ciência, do Curso de Auxiliar Administrativa, da Escola Secundário Anselmo de Andrade, foi-nos proposto a realização de um trabalho escrito, abordando uma patologia genética.
Este trabalho incide sobre a patologia genética Hemoglobinopatia, abordando as seguintes fases: Definição, Classificação, Sinais e Sintomas, Formas de Diagnóstico, Tratamento e Conclusão.
As Hemoglobinopatias, também conhecidas como distúrbios hereditários da hemoglobina humana, são doenças geneticamente determinadas e apresentam morbidade significativa
em todo mundo. Milhões de pessoas trazem em seu património genético, hemoglobinas anormais em várias combinações, com consequências quase imperceptíveis ou letais.
Cerca de 4,5% da população mundial manifesta uma Hemoglobinopatia. Ramalho (1993, citado por Barros, Almeida & Coelho, 2006), afirma que cerca de 12 a 15% da população humana é portadora de uma ou mais formas de hemoglobinas anormais.


Definição
O termo Hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias.
Hemácias são unidades morfológicas da série vermelha do sangue, também designadas por eritrócitos ou glóbulos vermelhos, que estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 x 106/mm3, em condições normais. São constituídas basicamente por globulina e hemoglobina, e a sua função é transportar o oxigénio (dos pulmões aos tecidos) e o dióxido de carbono (em menor quantidade, dos tecidos aos pulmões). As hemácias vivem aproximadamente 120 dias.
As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias graves que apresentam maior prevalência em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública. A sua distribuição nas diferentes populações é muito variável, atingindo incidências mais elevadas nas de origem mediterrânica, africana e oriental.
Em Portugal a distribuição é heterogénea, com zonas de maior prevalência no Centro e no Sul do País.

Fig.1 hemoglobina

Classificação
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
Qualitativas: Variantes estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina;
Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta.
O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes:
Qualitativas
Quantitaivas
Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore
Talassemia
- Alfa
- Beta

As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de originar filhos com as duas mutações, sendo então doentes com um quadro clínico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade.

Sinais e Sintomas
Em alguns casos de anomalia qualitativa ou quantitativa da hemoglobina, não se verifica uma alteração significativa na sua função, contudo noutros casos há comprometimento fisiológico da integridade da mesma. A maioria das Hemoglobinopatia causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.
A hemoglobina instável pode ter inúmeros sinais e sintomas como por exemplo:
· Diminuição na ligação da hemoglobina ao oxigénio;
· Crises dolorosas: dor nos ossos, músculos e articulações em casos infecções, exposições ao frio, esforços etc;
· Palidez, cansaço fácil, icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho);
· Nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e nos pés;
· Úlceras nas pernas
· Maior tendência a infecções

Formas de Diagnóstico
· Morfologia
· Indices Hematimétricos
· Eletroforese de Hemoglobina (Alcalina e Ácida)
· Hemoglobina fetal intra eritrocitária, H, A2 e fetal
· Metahemoglobina
· Instabilidade da hemoglobina
· Cropúsculos de Heinz
· Focalização Isoeléctrica
· Diagnóstico molecular
· Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).

Tratamento
· Alimentação saudável
· Ácido Fólico
· Hemotransfusões
· Esplenectomia
· Sobrecarga de Ferro
o Desferroxamina (Desferal)
o Deferiprone (Ferriprox)
· Transplante de Medula Óssea
· Apoio Psicológico e Social

Conclusão
Este trabalho permitiu realizar uma abordagem geral sobre uma doença congénita, concluindo que a Hemoglobinopatia é uma doença hereditária que afecta drasticamente a vida das pessoas que a possuem. É saliente a importância de uma prevenção primária, no que concerne a exames de rotina, pois um diagnóstico e tratamento precoce podem evitar consequências maiores que colocam em risco a autonomia e qualidade de vida.

Bibliografia
Barros, A; Almeida, M. & Coelho J. (2006), Estudo das Hemoglobinopatia Diagnosticadas no Laboratório Municipal de Saúde Pública do Recife Laboratório Municipal de Saúde Pública, Recife, PE.


Trabalho de Sandra Castro

pertubações da glandula da tiroide

Perturbações da glândula tiróide

A tiróide é uma pequena glândula que mede cerca de 5 cm de diâmetro situada no pescoço sob a pele e por baixo da maçã-de-adão. As duas metades (lobos) da glândula estão ligadas na parte central (istmo), de tal maneira que parecem a letra H ou um nó de lacinho. Normalmente a glândula tiróide não se consegue ver e mal se pode palpar. Só no caso de aumentar de volume pode o médico palpá-la facilmente como uma protuberância proeminente (bócio) que aparece por baixo ou aos lados da maçã-de-adão.
A glândula tiróide segrega as hormonas tiróideas, que controlam a velocidade das funções químicas do corpo (velocidade metabólica). As hormonas da tiróide têm dois efeitos sobre o metabolismo; estimular quase todos os tecidos do corpo a produzir proteínas e aumentar a quantidade de oxigénio que as células utilizam. Quando as células trabalham mais intensamente, os órgãos do corpo trabalham mais depressa.
Para produzir hormonas tiróideas, a glândula tiróide precisa de iodo, um elemento que os alimentos e a água contêm. Esta glândula concentra o iodo e processa-o no seu interior. Quando as hormonas tiróideas se consomem, um pouco do iodo contido nas hormonas volta à glândula tiróide e é reciclado para produzir mais hormonas.
O organismo serve-se de um mecanismo complexo para ajustar a concentração de hormonas tiróideas presente em cada momento. Em primeiro lugar, o hipotálamo, localizado no cérebro sob a hipófise, segrega a hormona libertadora de tirotropina, a qual faz com que a hipófise produza a hormona estimulante da tiróide, ou tirotropina. Tal como o nome sugere, esta estimula a glândula tiróide para produzir hormonas tiróideas. Quando a quantidade de hormonas tiróideas circulantes no sangue atinge uma certa concentração, a hipófise reduz a produção de hormona estimulante da tiróide. Quando esta concentração diminui, aumenta a produção de hormona estimulante (mecanismo de controlo mediante retroalimentação negativa).
As hormonas da tiróide encontram-se em duas formas. A tiroxina (T4), que é a forma produzida na glândula tiróide, tem apenas um efeito ligeiro na aceleração da velocidade dos processos metabólicos do corpo. A tiroxina converte-se no fígado e outros órgãos numa forma metabolicamente activa, a triiodotironina (T3). Esta conversão produz aproximadamente 80 % da forma activa da hormona; os 20 % restantes são produzidos e segregados pela mesma glândula tiróide. Muitos factores controlam a conversão de T4 em T3 no fígado e nos outros órgãos, incluindo as necessidades do organismo em cada momento. A maior parte das formas T4 e T3 une-se a certas proteínas no sangue e é activa apenas quando não estiver ligada a elas. Deste modo singular, o organismo mantém a quantidade correcta de hormonas tiróideas, necessária para conservar uma velocidade metabólica estável.
Para que a glândula tiróide funcione normalmente, é necessário que muitos factores actuem muito estreitamente: o hipotálamo, a hipófise, as proteínas transportadoras de hormona tiróidea (do sangue) e a conversão, no fígado e nos outros tecidos, de T4 a T3.

Exames de laboratório

Para determinar a eficiência do funcionamento da glândula tiróide, utilizam-se vários exames de laboratório. Um dos mais comuns é o exame para medir a concentração da hormona estimulante da tiróide no sangue. Considerando que esta estimula a produção de hormona tiróidea, as suas concentrações no sangue são elevadas quando a glândula tiróide é pouco activa (e por isso precisa de maior estímulo) e baixas quando é hiperactiva (e por isso precisa de menor estímulo). Se a hipófise não funcionar de forma normal (embora isto raramente aconteça), o valor de hormona estimulante da tiróide, por si só, não reflectirá exactamente o estado de funcionamento da glândula tiróide e proceder-se-á então à medição do valor de T4 livre.
Localização da glândula tiróide
A medição da concentração da hormona estimulante da tiróide e da de T4 livre que circulam no sangue é, em geral, tudo o que é preciso. Contudo, também pode ser necessário determinar a concentração de uma proteína chamada globulina ligada à tiroxina, dado que os seus valores anormais podem conduzir à má interpretação da concentração total das hormonas tiróideas. As pessoas com insuficiência renal, algumas perturbações genéticas ou outras doenças ou que tomem esteróides anabolizantes apresentam valores mais baixos de globulina ligada à tiroxina. Pelo contrário, os valores de globulina ligada à tiroxina podem ser mais altos do que o normal em mulheres grávidas ou que tomem anticoncepcionais orais ou outras formas de estrogénios e nas pessoas que sofram os estados iniciais da hepatite ou também algumas outras doenças.
Alguns exames realizam-se na própria glândula tiróide. Por exemplo, se o médico se aperceber de um crescimento anormal desta, pode realizar-se uma ecografia (exame com ultra-sons); este procedimento utiliza ondas de som para determinar se o crescimento é sólido ou contém líquido. A gamagrafia da tiróide utiliza iodo radioactivo ou tecnécio e um dispositivo para reproduzir uma imagem que mostre qualquer anomalia física. A gamagrafia da tiróide é útil para determinar se uma zona da glândula funciona de maneira normal ou se é hiperactiva ou pouco activa, comparada com o resto da glândula.
Em raras ocasiões, quando o médico não está seguro de que o problema se encontra na glândula tiróide ou na hipófise, ordena exames de estimulação funcional. Um destes exames consiste em injectar uma hormona libertadora de tirotropina por via endovenosa e a seguir realizar as análises ao sangue pertinentes para medir a resposta da hipófise.

Diagnóstico é tardio nas doenças da tiróide

500 novos casos de cancro surgem no País, mas só 15% são fatais.
As doenças da tiróide são comuns a mais de 10% da população portuguesa, mas os sintomas e tratamento permanecem desconhecidos para grande parte dos afectados e até da classe médica. Segundo o endocrinologista Jácome de Castro, "ainda há um grande atraso do diagnóstico", apesar de estas doenças serem muito fáceis de tratar.
O desconhecimento por parte da população gera mesmo algum alarmismo sempre que se detecta um nódulo na tiróide - glândula que produz hormonas que regulam o metabolismo e afectam o funcionamento dos órgãos. "Cerca de 40% da população tem pequenos nódulos, mas apenas 10% têm de ser analisados. Destes, apenas 5% são malignos", explica o coordenador do grupo de estudos da tiróide. O cancro da tiróide afecta 500 novas pessoas a cada ano, um "número que tem crescido devido a um diagnóstico mais precoce", mas é fatal em apenas 15% dos casos.
Entre as mulheres registam-se quatro vezes mais casos de cancro do que nos homens, razão que leva o médico a lançar uma hipótese: "É possível que nas idades intermédias, as hormonas femininas tenham tendência para ajudar a desencadear o problema", uma vez que nas camadas mais jovens ou maduras os números sejam semelhantes nos dois sexos.
Se os casos malignos são uma minoria, doenças que alteram a função da glândula (situada no pescoço) são frequentes e bastante incapacitantes, além de difíceis de detectar. No caso do hipotiroidismo, em que a libertação de hormonas é insuficiente, é habitual "ganhar peso, ter baixa frequência cardíaca, irregularidades menstruais, obstipação e intolerância à dor". Já no hipertiroidismo, a situação é inversa: "intolerância ao calor, excesso de suor, irritabilidade, tremores e perda de peso", alerta o médico.
É o hipertiroidismo que gera maiores preocupações, porque "os doentes chegam tarde a nós. Já passaram por vários médicos devido aos vários sintomas". No caso de a pessoa ser nova, o atraso na detecção não é problemático, mas se a "pessoa tiver 50 ou 60 anos é perigoso. Pode ter uma insuficiência cardíaca, por exemplo". Entre as grávidas, qualquer uma das versões tem de ser acompanhada cuidadosamente.
Ontem, terminou um encontro internacional entre especialistas e doentes, iniciativa que visava promover o diagnóstico precoce, informar "clínicos gerais sobre estas áreas e dar-lhe normas orientadoras". Os doentes tiveram espaço para colocar dúvidas e conhecer fontes de informação ao seu alcance. Segundo o responsável, deve ser "criada uma associação de doentes", uma vez que esta iniciativa foi um sucesso.

Hipertiroidismo

Hipertiroidismo é uma doença da glândula tiróidea na qual a glândula produz em excesso as hormonas tiroidianas: tiroxina (T4), triiodotironina (T3) ou ambos. O excesso destas hormonas em circulação faz com que o organismo encontre-se com oferta excessiva destes. A hormona tiróide é importante a nível celular, afectando todo tipo de tecido no corpo humano.
Em excesso, ele tanto estimula em excesso o metabolismo quanto exacerba os efeitos do sistema nervoso simpático causando aceleração de vários sistemas corporais e sintomas que se parecem como uma sobredose de epinefrina (adrenalina. Podem ocorrer uma variedade de manifestações clínicas como taquicardia, perda de peso, nervosismo e tremores.
As principais causas do hipertiroidismo são a doença de Graves, a autonomia da tiróide e um aumento de hormonas tiroidianas como consequência de medicamentos.
Em casos extremos de uma crise de superfunção ameaçadora da vida fala-se de uma "crise tireotóxica" (sinónimo para tireotoxicose). O contrário do hipertiroidismo, a falta de hormonas tiroidianas, é conhecido como hipotiroidismo.

Sintomas

Sudorese
Intolerância ao calor
Diarréia

Sinais

Nervosismo
Hiperatividade ritabilidad
Ire aumentada
A glândula pode estar aumentada e ser palpável
Taquicardia
Depressão

Diagnóstico

É necessária a dosagem dos níveis séricos de TSH e T4. É comum o achado de níveis baixos de TSH associado a níveis normais de T4 (hipertiroidismo subclínico). No caso de hipertiroidismo por aumento de secreção de TSH (hipertiroidismo central, ou hipofisário) encontram-se níveis altos de T4 associado a níveis normais ou altos de TSH.


BIBLIOGRAFIA:
1 : htp://dn,sapo.pt/inicio/interior.aspx?content_id=660373
2 :http://www.conhecersaude.com/adultos/3138-Hipertiroidismo .html
3 :http://www.conhecersaude.com/adultos3138-Hpertiroidismo-html
4 :Hipertiroidismo e Hipotiroidismo ht
5 :Perturbações da Glandula da tiróide
http://www.manualmerckNet/?url=/artigos/%3fid

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IVONE LOPES