Figura 1
Como se diagnostica?
O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: “É feito através de citogenética. Basta uma análise ao sangue”.
Quais as características clínicas?
Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).
Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das crianças consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos. Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.
Referências Bibliográficas:
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEggyH3NWqCgtHod_mZaIPBbI6zF-ipc7WskPmvECAeXO9GzW1PpLF1Tc7SFVvY2GF0W9Iu4UYU6rpFkfvdG_xzIY3N4kHNMfTVjcFjeE8Wj49gQ7Mk6ULSUncvgA6U5zaLXigNhMwf2LAK8/s320/crit.jpghttp://doencasraras.tripod.com/id12.html
Elaborador: Fátima Pereira
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