segunda-feira, 3 de agosto de 2009

Doença de Batten













Doença de Batten





Apesar de desconhecida de grande parte das pessoas, a doença de Batten é a doença neuro-degenerativa mais comum da infância e afecta todas as faixas etárias, de bebés a adultos. Neste momento, não é possível evitá-la. E só termina com a (precoce) morte do paciente. Com o nome científico de Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a doença de Batten foi pela primeira vez descrita em 1826 por um pediatra britânico. Devido a um erro metabólico dos pacientes vão-se acumulando nos neurónios lipopigmentos, originando a morte gradual das células cerebrais. Assim o sistema nervoso vai-se desligando, assistindo-se por isso à morte gradual cerebral da criança. Nunca ninguém conseguiu sobreviver a esta doença. Esta doença pode assumir quatro principais formas, que se diferenciam quer pela idade do aparecimento dos primeiros sintomas quer pela severidade desses sintomas.





Diagnóstico difícil





É uma doença de difícil diagnóstico, em parte devido à multiplicidade de sintomas que lhe estão associados. Assim, raramente é diagnosticada no seu início, sendo amiúde confundida com epilepsia, com atraso mental e até, em adultos, com esquizofrenia. Um oftalmologista pode observar alterações patológicas na retina, o que leva, por vezes, à primeira prova de diagnóstico. A doença de Batten começa frequentemente com deterioração da visão, crises epilépticas, alterações do comportamento e da personalidade, progredindo sempre com deterioração mental e física, e culminando na morte do paciente. Geralmente o diagnóstico é baseado numa biopsia à pele, no entanto recentemente com a descoberta dos genes de algumas formas desta doença é possível já o diagnóstico através duma análise genética, nas formas em que o gene foi já identificado.





O papel dos genes





Esta é uma doença hereditária. E é frequente afectar mais de um elemento no seio de uma família portadora do gene mutante/defeituoso. Uma pessoa que tenha a doença de Batten terá necessariamente 2 genes afectados (um do pai e outro da mãe). Uma pessoa que tenha só um gene afectado não desenvolverá a doença, mas será portador dela. Quando um casal em que ambos sejam portadores da doença tiver filhos, terá 25% de probabilidades de os dois pais passarem o gene defeituoso para uma criança, criança essa que virá a desenvolver a doença. Em Portugal não se sabe o número de casos que existe ou existiu. Sabe-se no entanto que decorrem muitos anos desde o inicio da doença até ao seu diagnóstico e que muitas vezes não são diagnosticadas. Nos EUA surgem cerca de 300 a 350 casos novos todos os anos, no entanto pensa-se que esta doença é originária da Europa.










Tratamento

Até ao momento não existe nenhum tratamento para esta doença. Apenas o tratamento sintomático das alterações que vão surgindo.






BIBLIOGRAFIA

http://www.prof2000.pt/users/anamarques/joao3.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_de_Batten

Trabalho de Filomena Figueiredo

1 comentário:

  1. Estive a consultar o blog e sinceramente gostei muito do que vi.
    Estão de Parabéns, continuem que vão lindamente!

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