Sindrome de Morquio

A síndrome de Morquio (fig.1) é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A síndrome de Morquio deve o seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi em 1929 que descreveu uma família com quatro crianças afectadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afectados pela síndrome. Contudo, há maneiras de ajudar os pacientes a terem qualidade de vida.

Figura 1 – Paciente portadora de Sindrome de Morquio.

O transplante de medula óssea (fig.2) tem sido usado no tratamento de alguns pacientes, com pouca expectativa. Os cientistas continuam a procurar maneiras mais eficazes para tratar esta síndrome.

Figura 2 – Medula óssea

As limitações são muitas, principalmente na área de desenvolvimento motor das crianças afectadas. Geralmente os membros superiores e inferiores são muito prejudicados com a síndrome, com inúmeras imperfeições e movimentos muito debilitados.
A criança tem também ossos da face com características específicas da síndrome, como arcada dentária com dentes muito voltados para a frente, nariz com pouca cartilagem e rosto arredondado.
As crianças geralmente têm o desenvolvimento cerebral quase normal, mas a sua maior característica é o crescimento, que geralmente é interrompido antes dos três anos de idade.

Quadro Clínico (fig.3)

• Características faciais grosseiras


• Macrocefalia


• Joelho valgo


• Dentes amplamente espaçados


• Baixa estatura


• Articulações hipermóveis


• Tórax em sino


• Córnea opaca


• Hepatomegalia


• Hérnias inguinais


• Cifoescoliose


• Regurgitação aórtica

Complicações

• Insuficiência cardíaca


• Deficiência visual


• Deficiência auditiva


• Problemas respiratórios

Exames

• Raio X de ossos longos
• Raio X das costelas
• Raio X da coluna vertebral
• Dosagem urinária de GAG
• Exame de sangue (fibroblastos)
• Exame da audição
• Exame ocular

Tratamento

• Não há tratamento específico
• Prevenção
• Aconselhamento genético
• Diagnóstico pré-natal
  

Figura 3 – Doente com Sindrome de Morquio

As alterações radiológicas na Síndrome de Morquio são bem distintas. Os corpos vertebrais na região torácica e lombar são ovóides na infância, mas tornam-se achatados com o desenvolvimento. O bico central em forma de língua é bem evidente na transição toraxolombar. Hipoplasia ou a ausência de odontóide são característicos.A Síndrome de Morquio é a mais comum das Mucopolissacaridoses a produzir instabilidade na coluna cervical. Hipoplasia de odontóide está presente em 100% dos pacientes.

Referências Electrónicas


http://www.Adam.sertaoggi.com.br
http://www.Pt.wikipedia.org/wiki/sindrome_de_Morquio



Trabalho realizado por Maria José Carrola