Anemia falciforme


O que é a Anemia falciforme?

Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S (Fig.1), um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contém ferro e transporta o oxigénio através do corpo). O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em face dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos.
A anemia falciforme ocorre em quase todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais frequente na origem Africana.
A anemia falciforme é muito comum em pessoas negras. Portadores deste tipo de anemia são homozigóticas, isto é, apresentam um gene herdado de ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um dos pais a mesma não desenvolve a doença, isto é, pessoas heterozigóticas (fig.2 genótipo Aa) para anemia não apresentam sintomas clínicos.


O que leva à Anemia Falciforme?


Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.
Embora uma pessoa que contenha este gene possa ter glóbulos deformados, geralmente não tem sintomas. Porém se viajar para altitudes elevadas, pode precipitar os sintomas porque a rarefacção do oxigénio acelera o colapso dos frágeis glóbulos vermelhos.


Quais os sintomas desta doença?


Esta doença varia muito em gravidade, mas provoca sempre anemia (fadiga, falta de ar, crescimento lento e ritmo cardíaco acelerado) não constituindo o aspecto mais grave da doença. De vez em quando, uma pessoa afectada pela anemia falciforme sofre uma crise dolorosa de vaso-oclusão, em que a circulação fica inundada de glóbulos falciformes que obstruem os pequenos vasos sanguíneos e podem bloquear o fluxo sanguíneo para órgãos vitais.
Com o decorrer do tempo, os rins, os pulmões, o coração e as articulações podem sofrer lesões definitivas, sendo comum, em casos graves, a morte prematura por insuficiência renal, falhas respiratórias ou AVC.


Como tratar esta doença?


Uma pessoa portadora desta doença deve consultar um especialista de doenças genéticas do sangue.
Estão em fase experimental alguns medicamentos que se destinam a impedir que os glóbulos vermelhos se tornem falciformes; entretanto, o principal objectivo dos tratamentos é evitar a infecção. Os especialistas recomendam geralmente que todos os bebés a quem foi diagnosticada esta doença, recebam antibióticos como medida profiláctica.
A vacinação também é importante – além das vacinas habituais recomenda-se a vacinação contra a pneumonia, a gripe e a hepatite. As transfusões de sangue são, por vezes, necessárias para tratar uma anemia grave. Também pode ser necessário receber suplementos de oxigénio.


Exame Pré-natal


A doença pode ser detectada fazendo um exame pré-natal, utilizando qualquer tipo de célula fetal. O exame é feito utilizando uma enzima de restrição chamada de endonuclease MstII. Essa enzima cliva o DNA numa região especifica, produzindo a fragmentação deste. O tamanho do fragmento normal é de 1,1kb, e o fragmento anormal é de 1,3kb. Depois, utilizando eletroforese em gel e " Southern-Blotting " é possível detectar e diferenciar os dois fragmentos.


CONCLUSÃO

Ao fazer este trabalho conclui que este tipo de anemia existe mais nos países de África.
Quem for portador está protegido contra a malária.
Devem-se fazer exames pré-natais, para se iniciar tratamento, pois é uma doença hereditária e é detectada antes do nascimento.


Bibliografia


http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/anemiafalciforme.htm

http://www.geocities.com/amiph2000/anemia_falciforme.htm

Trabalho elaborado por: Susana Cavaco