A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.
Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há que referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%), no atraso da linguagem (51%), no atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).
Consequências da Síndrome de Klinefelter
A principal repercussão da anomalia cromossómica corresponde a um defeito do desenvolvimento gonadal que provoca uma atrofia testicular: os testículos das pessoas com síndrome de Klinefelter estão desprovidos dos túbulos seminíferos, onde normalmente se produzem os espermatozóides, motivo de um quadro de esterilidade.
Geralmente, a síndrome não se manifesta até à puberdade, quando se evidencia a atrofia testicular e se manifestam as repercussões dos desequilíbrios hormonais. Verifica-se, então, uma ausência do desenvolvimento dos caracteres secundários masculinos, com um fraco crescimento dos pêlos faciais, axilares e púbicos, ao que se soma uma ginecomastia em 20 a 30% dos casos, assim como uma perturbação global do crescimento que origina uma configuração corporal efeminada e uma estatura superior à média. Em todos os casos, os indivíduos afectados são estéreis e, por vezes, sobretudo se os traços físicos não são muito evidentes, o problema é detectado a partir de exames destinados a avaliar a fertilidade dos casais que não conseguem ter filhos.
Por outro lado, em alguns casos, apresenta-se um atraso mental ligeiro ou moderado, embora a deficiência normalmente apenas seja detectada na idade adulta, uma vez que durante a infância o desenvolvimento mental mantém-se dentro dos níveis normais.
Tratamento e Prevenção das Complicações
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Bibliografia
Http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=810
Http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há que referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%), no atraso da linguagem (51%), no atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo).
Consequências da Síndrome de Klinefelter
A principal repercussão da anomalia cromossómica corresponde a um defeito do desenvolvimento gonadal que provoca uma atrofia testicular: os testículos das pessoas com síndrome de Klinefelter estão desprovidos dos túbulos seminíferos, onde normalmente se produzem os espermatozóides, motivo de um quadro de esterilidade.
Geralmente, a síndrome não se manifesta até à puberdade, quando se evidencia a atrofia testicular e se manifestam as repercussões dos desequilíbrios hormonais. Verifica-se, então, uma ausência do desenvolvimento dos caracteres secundários masculinos, com um fraco crescimento dos pêlos faciais, axilares e púbicos, ao que se soma uma ginecomastia em 20 a 30% dos casos, assim como uma perturbação global do crescimento que origina uma configuração corporal efeminada e uma estatura superior à média. Em todos os casos, os indivíduos afectados são estéreis e, por vezes, sobretudo se os traços físicos não são muito evidentes, o problema é detectado a partir de exames destinados a avaliar a fertilidade dos casais que não conseguem ter filhos.
Por outro lado, em alguns casos, apresenta-se um atraso mental ligeiro ou moderado, embora a deficiência normalmente apenas seja detectada na idade adulta, uma vez que durante a infância o desenvolvimento mental mantém-se dentro dos níveis normais.
Tratamento e Prevenção das Complicações
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Bibliografia
Http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=810
Http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
Trabalho realizado por: Leonilde Camoeira
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