terça-feira, 8 de setembro de 2009

Grito do Gato



O que é?



O Grito do Gato é uma síndrome caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia (condições neurológica em que o tamanho da cabeça é menor de que o tamanho típico para a idade do feto ou criança), retardo mental, quadripaseria espática, micro e retrognatia, glosoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo (afastamento exagerado de dois órgãos), resultado na perda parcial do braço curto do cromossoma 5 (fig. 1).
Figura 1


Como se diagnostica?




Esta síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se. O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente”, explica Teresa Kay, salientando que “o diagnóstico é mais fácil logo à nascença”.
O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: “É feito através de citogenética. Basta uma análise ao sangue”.




Quais as características clínicas?




Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).
Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das crianças consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos. Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.




Referências Bibliográficas:

https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEggyH3NWqCgtHod_mZaIPBbI6zF-ipc7WskPmvECAeXO9GzW1PpLF1Tc7SFVvY2GF0W9Iu4UYU6rpFkfvdG_xzIY3N4kHNMfTVjcFjeE8Wj49gQ7Mk6ULSUncvgA6U5zaLXigNhMwf2LAK8/s320/crit.jpghttp://doencasraras.tripod.com/id12.html




Elaborador: Fátima Pereira

Sem comentários:

Enviar um comentário