Talassemia

O que é a Talassemia?

A Talassemia é uma doença do sangue de natureza hereditária. Também denominada de Anemia do Mediterrâneo por ser mais comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africana. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afecta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigénio para todas as partes do corpo.

Figura 1 - Hemoglobina.

Diversos tipos de Talassemia?

Em geral as Talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha Talassemia e beta Talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: Talassemia menor (ou traço), Talassemia intermédia, Talassemia maior (doença). Uma pessoa com Talassemia menor ou traço Talassemia não apresenta nenhum problema de saúde, excepto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A Talassemia maior é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos.
O que sente uma criança com Talassemia maior?
Aparentemente saudáveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipo desenvolvimento. Com o tempo tornam-se ibéricos (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia maior.

Quais os sintomas da Talassemia menor?

Não há nenhum problema associado ao indivíduo portador do traço talassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a leve cansaço. A suspeita de traço talassemico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro que não respondem a terapêutica. Estes indivíduos não são mais susceptíveis à infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada.

Existe um exame para diagnosticar a Talassemia?

O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e dos seus familiares. É necessária a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de Talassemia.

Qual o tratamento para a Talassemia?

A sobrevivência dos pacientes com Talassemia maior é conseguida com o uso frequente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardíacos assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito próximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfusões leva a um acúmulo de ferro no organismo causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma injectável e contínua através de uma bomba de infusão, diminui mas não elimina completamente as complicações do acúmulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O Transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes embora só realizado quando há doadores compatíveis e suas complicações ainda são muito graves.

Como se transmite a Talassemia?

A doença é hereditária. A transmissão dá-se através da herança genética dos pais, de forma autonómica recessiva, o que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço talassémico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gene normal e um talassémico. A criança tem probabilidade de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos, 50% de probabilidade de herdar um gene normal e outro talassemico (torna-se um portador) e 25% de probabilidade herdar ambos os genes normais. A herança não está relacionada com o sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade.

Figura 2 - Transmissão de Talassemia.

Existem outros tipos de traços que combinados com o traço talassemico podem provocar doenças?
Outras condições hereditárias autossómicas recessivas, como por exemplo, a anemia falciforme, podem se combinados com o traço talassémico e dar origem a S-talassemia, condição que também requer cuidados médicos constantes.




Bibliografia
http://www.camarpho.hpg.ig.com.br/Varios/Talas.htm

Este trabalho foi realizado por

Ana Maria Serrinha Leocadio Gabriel