É uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular.
A maioria das crianças é 45,X.
Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.
Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.
Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.
O estudo permitiu concluir que a Síndroma de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa.
A maioria das mulheres afectadas demonstrará uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.
Mas embora os resultados sejam positivos, também demonstram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.
A maioria das crianças é 45,X.
Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.
Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.
Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.
O estudo permitiu concluir que a Síndroma de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa.
A maioria das mulheres afectadas demonstrará uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.
Mas embora os resultados sejam positivos, também demonstram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.
Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), revela um estudo ontem apresentado pela Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista, já que a maioria das mulheres afectadas demonstram uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia que afecta cerca de 2000 mulheres em Portugal mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família e o diagnóstico precoce das anomalias são também outras necessidades apontadas como fundamentais por todas as pacientes envolvidas nesta investigação.
O estudo realizou-se com uma amostra de 25 doentes de diferentes regiões e grupos etários, apoiados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria. Os resultados mostram que, apesar das anomalias associadas, como o défice auditivo com repercussões na aprendizagem e a hipofunção ovárica que leva à infertilidade, as doentes com ST conseguem levar uma vida normal e lidar com situações problemáticas da vida como a população em geral.
O trabalho intitula-se Síndrome de Turner revisitado - novos aspectos Clínicos, Citogenéticos e Psicológicos e é assinado por A.Sousa, M.Ávila, A. Leonardo, A. Medeira, I.Cordeiro, MC Santos, M.Nicolau, J. Gonçalves, J Nunes, HG Santos.
O estudo realizou-se com uma amostra de 25 doentes de diferentes regiões e grupos etários, apoiados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria. Os resultados mostram que, apesar das anomalias associadas, como o défice auditivo com repercussões na aprendizagem e a hipofunção ovárica que leva à infertilidade, as doentes com ST conseguem levar uma vida normal e lidar com situações problemáticas da vida como a população em geral.
O trabalho intitula-se Síndrome de Turner revisitado - novos aspectos Clínicos, Citogenéticos e Psicológicos e é assinado por A.Sousa, M.Ávila, A. Leonardo, A. Medeira, I.Cordeiro, MC Santos, M.Nicolau, J. Gonçalves, J Nunes, HG Santos.
A baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da ST, assim como as anomalias cardiovasculares.A esperança média de vida e a capacidade intelectual é considerada normal.
A infertilidade afecta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X e 75% das mosaico, 45,X/46,XX.
O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este síndrome.
No entanto, nas mulheres férteis com a ST (mosaicos) existe um risco de anomalias cromossómicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.
O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.
É importante a pesquisa de mosaicos, particularmente da linha celular XY, visto estes doentes apresentam um risco aumentado de 15 a 25% de tumores nos ovários.
EvoluçãoA baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que se constata uma desaceleração do crescimento.
Os problemas associados à ST podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático, urogenital e imunitário. Os doentes mosaicos têm habitualmente menos problemas, excepto aqueles em que a linha celular seja XY, devido ao aumento do risco de aparecimento de tumores.
As anomalias cardíacas, particularmente a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspida são frequentes. Mesmo não sendo clinicamente significativas, estas alterações podem estar associadas a aneurismas da aorta ou à aterosclerose. Subjacente, pode estar também uma predisposição para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias. Também são mais frequentes as doenças auto-imunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus.
Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.
Os problemas associados à ST podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático, urogenital e imunitário. Os doentes mosaicos têm habitualmente menos problemas, excepto aqueles em que a linha celular seja XY, devido ao aumento do risco de aparecimento de tumores.
As anomalias cardíacas, particularmente a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspida são frequentes. Mesmo não sendo clinicamente significativas, estas alterações podem estar associadas a aneurismas da aorta ou à aterosclerose. Subjacente, pode estar também uma predisposição para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias. Também são mais frequentes as doenças auto-imunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus.
Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.
Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.
A administração de hormonas melhora a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente.
A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.
A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.
A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.
Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.
A administração de hormonas melhora a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente.
A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.
A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.
A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.
Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.
A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.
A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X. Essa anomalia é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos. O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno. Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.
A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X. Essa anomalia é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos. O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno. Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.
Bibliografia
http://saude.sapo.pt/artigos/?id=645356
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttp://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2568&op=all
Trabalho Realizado Por: Ana Rita Fernandes
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