Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Mas, cada indivíduo é portador de genes defeituosos. Podemos descrever vários mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração:
Um único gene está alterado:
Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afectados;
Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
Uma herança de padrão multi factorial. Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Talassemia
O que e a Talassemia?
A palavra Talassemia deriva de uma combinação das palavras gregas, talassa = mar, e emes=sangue. Com esta palavra os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente o mar Mediterrâneo, tanto é que a mesma doença é chamada de “ Anemia do Mediterrâneo ”.A talassemia é comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africanoa. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afecta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigénio para todas as partes do corpo. Conforme a cadeia polipeptídica implicada (alfa, beta ou delta), distingue-se a α-talassemia, a β-talassemia e a δ-talassemia. A δ-talassemia não tem grande significado clínico. A α-talassemia pode apresentar-se sob forma homozigótica, incompatível com a vida, e sob a forma heterozigótica, que se manifesta por uma anemia ligeira. A mais frequente, a β-talassemia, pode revestir uma forma muito grave nos indivíduos homozigóticos (talassemia major ou doença de Cooley), com anemia hemolítica muito precoce, hepatosplenomegalia acentuada, deformação óssea, face mongolóide e cardiomegalia. Estes sintomas são menos graves na forma heterozigótica (talassemia menor).
Quais os sintomas da Talassemia alfa?
Não há nenhum problema associado ao indivíduo portador do traço talassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a leve cansaço. A suspeita de traço talassemico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro que não respondem à terapêutica. Estes indivíduos não são mais susceptíveis a infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada. Eletroforese de Hemoglobina: Na talassemia alfa pode ser detectada a presença de hemoglobina H e hemoglobina de Bart (que não está presente em indivíduos normais). Como há delecção de cadeias alfa, as cadeias beta que sobram acabam formando a hemoglobina H ou as cadeias gama (da hemoglobina fetal) formam a hemoglobina de Bart. Sendo que a hemoglobina de Bart só é encontrada em crianças.
Quais os sintomas da Talassemia beta?
Aparentemente saudáveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento. Com o tempo tornam-se ictéricos (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos) como podemos ver na figura 1. A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração, como podemos observar na figura 2. Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia maior. A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum.
Quais os sintomas da Talassemia delta?
Não é muito comum e o seu efeito é similar ao da talassemia beta.
Eletroforese de Hemoglobina: os delta talassémicos apresentam um valor de HbA1 elevado. O valor de HbA2 nos homozigóticos costuma ser menor que 1%.
Existe um exame para diagnosticar a Talassemia?
O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessário a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia.
Existem outros tipos de traços que combinados com o traço talassémico pode provocar doenças?
Sim. Outras condições hereditárias autossomicas recessivas como por exemplo a anemia falciforme podem se combinados com o traço thalassemico dar origem a S-talassemia, condição que também requer cuidados médicos constantes.
O que se faz para tratar?
O prolongamento médio de vida dos pacientes com Talassemia é conseguido com o uso frequente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e prevenir os problemas cardíacos, assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito próximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfusões levam a um acumulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma ingetável e contínua através de uma bomba de infusão, diminui mas não elimina completamente as complicações do acumulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes embora só realizado quando há dadores compatíveis e as suas complicações ainda são muito graves.
Como se transmite a Talassemia?
A doença é hereditária. A transmissão dá-se através da herança genética dos pais, de forma autossómica recessiva o que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço talassemico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gene normal e um talassemico. A criança tem a probabilidade de herdar os dois gens doentes em 25% dos casos, 50% de probabilidade de herdar um gene normal e outro talassemico (torna-se um portador) e 25% de probabilidade de herdar ambos os gens normais como podemos ver na figura 3. A herança não está relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não aparece com a idade.
Pode se prevenir a talassemia?
A doença só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré natal de casais portadores. Indivíduos que têm casos de Talassemia na família ou descendência europeia com casos de anemia crónica ou morte pré-natal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudos genéticos e planeamento familiar.
Há algo que eu possa fazer para evitar transmitir a talassemia para o meu filho?
Não. Quando ambos os pais são portadores do traço talassemico, há sempre uma probabilidade que o seu filho herde a doença. Esta probabilidade é aleatória e arriscar seria como um jogo de cara e coroa. Não há nada que os pais possam fazer, nenhum medicamento ou dieta que afecte o processo natural aleatório de herança genética. O aconselhamento genético e o controlo da natalidade são os únicos métodos eficazes para prevenção.
Basicamente estão sendo feitos estudos em quatro áreas a saber: desenvolvimento de medicamentos mais eficazes que retirem o ferro e que possa ser administrado por via oral; técnicas genéticas poderão no futuro levar a inserção de gene que produza a cadeia beta da hemoglobina suprindo a deficiência de produção existente nestes pacientes; desenvolvimento de medicamentos que voltem a estimular a produção de hemoglobina fetal, forma de hemoglobina que produzimos quando em estado embrionário e até poucos meses de vida e que poderiam uma vez produzidas novamente suprir a falta da hemoglobina normal; melhores métodos de transplante que evitem as complicações e possam ser estendido a um maior número de pacientes.
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