Sociedade, Tecnologia e Ciência

Filhos da Lua

É uma doença que foi descoberta no séc. XIX e os primeiros sintomas eram associados ao Albinismo ou Vampirismo, eram confundidos com a prática do”vampirismo”, superstição muito cultuada na época.
Doença Porfiria pode ser transmitida hereditariamente, levando-se em conta que era habitual o casamento consanguíneo na região dos Balcãs na Europa, na época era grande a incidência desta doença e, portanto, foi nesta região que surgiram as lendas de práticas de vampirismo, lobizomem, Drácula .
O motivo é que as pessoas que apresentavam os sintomas eram tratadas com o tradicional procedimento da "sangria" o que as levava a crises anémicas que, por sua vez, eram tratadas com ingestão de sangue fresco de animais. Daí a associação com a prática do "vampirismo".
Hoje sabe-se que esta doença chamada de porfirias é causada por deficiências funcionais ou quantitativas de qualquer uma das enzimas que participam do processo de síntese do heme (fig1). A síntese do heme prejudicada causa o acúmulo de um de seus precursores, as porfirinas, que são tóxicas em altas concentrações nos tecidosria

Figura 1

Existem 7 classificações segundo a sua manifestação:

Porfiria aguda intermitente

Porfiria cutânea tarda

Porfiria Vareigate

ALA-D Porfiria

Porfiria congenital

Erythropoietic Coproporfiria

Hereditária Protoporfiria Erythropoietic

Sintomas

· Palidez extrema

· Lábios muito vermelhos
· Pele sensível ao sol (fig.2)
· Aumento da produção de pêlos
· Saliva e urina vermelhas
· Dentes deformados
· Mau hálito
· Lábios contraídos com os caninos expostos permanentemente
· Distúrbios nervosos
· Comportamento maníaco
· Crises oriundas da ingestão de alho, bebidas alcoólicas, analgésicos
· Fotofobia (aversão à luz) porque a luz causa esfoliação na pele, formando pústulas doloridas quando expostas ao sol.

· As crises podem ser espontâneas ou provocadas por determinados medicamentos. Clinicamente caracteriza-se por crises de dor abdominal em cólica, de grande intensidade, acompanhado de náuseas e vómitos, distensão abdominal e parada da eliminação de gases e fezes
· Ao exame físico nota-se dor à palpação, defesa voluntária, ausência ou diminuição de ruídos hidroaéreos. O quadro clínico propedêutico lembra, em tudo, uma obstrução intestinal com sofrimento
· Na medicina, a porfiria é estudada tanto na cadeira de Dermatologia quanto na de Neurologia, porque seus sintomas atingem, também, o sistema nervoso.
A causa do aparecimento da doença, nas pessoas geneticamente predispostas, é uma alteração metabólica que produz um aumento excessivo na pigmentação das hemoglobinas, precipitando uma enzima chamada porfirina que causa os sintomas neurodermatológicos

Figura (2)

Diagnóstico

Devido aos diversos tipos e à ocorrência relativamente diferentes de porfiaria, geralmente a porfiaria não é a primeira suspeita diagnóstica, o paciente pode inicialmente ser suspeito de ter outra doença não relacionada. Por exemplo, a polineuropatia da porfiaria aguda pode ser confundida com a síndrome de Guillain-Barré, e os exames de porfiaria são geralmente recomendados nestes casos. O lúpus eritematoso também apresenta foto sensibilidade e ataques de dor, além de compartilhar vários outros sintomas com a porfiaria. Entre os pacientes com diagnósticos de distúrbios psiquiátricos, a incidência de exames positivos para porfiria aguda intermitente chega a ser de 1 para cada 500 casos, muito acima da média, o que sugere que muitos "pacientes psiquiátricos" são na realidade portadores de porfiria não tratada. Os sintomas começam gradualmente na infância. A dor e a tumefacção desenvolvem-se mal a pele seja exposta à luz solar. Como as bolhas e as cicatrizes não são habituais, os médicos nem sempre reconhecem a doença.
Também o diagnóstico é difícil porque a protoporfirina é muito insolúvel e não se esvazia urina diagnóstico, por conseguinte, estabelece-se quando se detectam os elevados valores de protoporfirina no plasma e nos glóbulos vermelhos. Por razões desconhecidas, a gravidade da protoporfirina eritropoiética varia muito de pessoa para pessoa, inclusive dentro da mesma família. Uma pessoa pode estar significativamente afectada pela doença, enquanto um parente próximo com a mesma mutação do gene pode ter um aumento pequeno ou nulo de porfirinas e nenhum sintoma. Para detectar se a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques. Como a maioria das porfirias são doenças raras, os laboratórios hospitalares em geral não possuem especialização, tecnologia ou tempo para seus funcionários realizarem o exame de porfiria.
Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laboratório de referência. As amostras colhidas para detectar a porfiria devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas. As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contrário um resultado falso negativo pode ocorrer.

O tratamento

É sintomático, com o objectivo de controlar as crises. Existe uma droga somente disponível nos EUA, produzida pelo laboratório Abbott, denominada Hematina que tem produzido bons resultados no tratamento das fases agudas.Deve cuidar com urgência; a supressão da causa trará o desaparecimento do sintoma. Em caso de porfiria primitiva, o doente deve ser colocado ao abrigo de toda exposição à luz solar. Não há tratamento específico para esta doença

Esta foto representa uma das crianças que vive numa Ilha com o nome “Ilha dos Filhos da Lua. Esta doença já foi retratada num filme que tem o mesmo nome.
Estas crianças não podem estar expostas ao sol por isso todas as actividades que as outras crianças “que não tenham a doença porfirias ” fazem e dia, as doentes de porfirinas fazem a noit