Introdução:
A Doença da urina em xarope de ácer mas também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou Leucinose é provocada por uma deficiência dos componentes catalíticos do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase da cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina, Valina).
É uma doença genética de transmissão autossómica recessiva e estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas clínicas de apresentação da doença sendo que a maioria dos doentes é portador da forma clássica de início neonatal, manifestando-se nos primeiros 3 a 5 dias de vida do recém-nascido através de alteração do estado de consciência, recusa alimentar e sinais neurológicos de intoxicação.
O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos a-cetónicos.
O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição médica de uma deita restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto.
O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento.
A evolução natural da doença é caracterizada por um agravamento progressivo até ao estado de coma profundo associada ao cheiro característico da urina (xarope de bordo – caramelo).
Se não for tratada, a doença xarope de bordo na urina pode levar a convulsões, coma e posteriormente a morte.
A Doença da urina em xarope de ácer atinge um número estimado de 1 em 185,000 crianças em todo o mundo. O distúrbio ocorre mais frequentemente numa população, com uma incidência estimada de cerca de 1 em cada 380 recém-nascidos.
A Doença da urina em xarope de ácer mas também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou Leucinose é provocada por uma deficiência dos componentes catalíticos do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase da cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina, Valina).
É uma doença genética de transmissão autossómica recessiva e estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas clínicas de apresentação da doença sendo que a maioria dos doentes é portador da forma clássica de início neonatal, manifestando-se nos primeiros 3 a 5 dias de vida do recém-nascido através de alteração do estado de consciência, recusa alimentar e sinais neurológicos de intoxicação.
O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos a-cetónicos.
O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição médica de uma deita restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto.
O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento.
A evolução natural da doença é caracterizada por um agravamento progressivo até ao estado de coma profundo associada ao cheiro característico da urina (xarope de bordo – caramelo).
Se não for tratada, a doença xarope de bordo na urina pode levar a convulsões, coma e posteriormente a morte.
A Doença da urina em xarope de ácer atinge um número estimado de 1 em 185,000 crianças em todo o mundo. O distúrbio ocorre mais frequentemente numa população, com uma incidência estimada de cerca de 1 em cada 380 recém-nascidos.
Apresentação clínica e Evolução:
No que respeita à apresentação clínica há a considerar a forma neonatal grave, a forma de início tardio com sintomatologia intermitente e a forma crónica progressiva.
Tendo em conta a apresentação clínica, identificam-se cinco fenótipos: a forma clássica, a intermédia, a intermitente, a sensível á tiamina e a deficiente na subunidade E3 ( forma com hiperlactacidemia).A forma clássica apresenta-se habitualmente na primeira semana de vida, caracterizando-se por recusa alimentar, letargia (sono profundo sem paragem das funções vitais), alterações do tónus (alteração leve de um músculo em repouso), movimentos de boxage, alterações neurológicas, convulsões, soluços, hipotermia e coma, a morte pode surgir caso o tratamento não seja aplicado.
Normalmente trata-se de um bebé cujo parto e aspecto são normais, surgindo os sintomas entre o quarto e o sétimo dias de vida, mas tendo em atenção que o aleitamento materno pode atrasar ligeiramente o aparecimento dos sintomas para a segunda semana de vida.
A forma intermédia não se manifesta exteriormente, mas quando a criança esta na infância e caracteriza-se por atraso de desenvolvimento psicomotor, má evolução estaturo-ponderal, convulsões e ataxia (falta de coordenação nos movimentos do corpo).
A forma intermitente também não se manifesta exteriormente mas na infância da criança e verificando-se um crescimento e desenvolvimento normais, com crises de ataxia que poderão ser acompanhadas de cetoacidose.
Tendo em conta a apresentação clínica, identificam-se cinco fenótipos: a forma clássica, a intermédia, a intermitente, a sensível á tiamina e a deficiente na subunidade E3 ( forma com hiperlactacidemia).A forma clássica apresenta-se habitualmente na primeira semana de vida, caracterizando-se por recusa alimentar, letargia (sono profundo sem paragem das funções vitais), alterações do tónus (alteração leve de um músculo em repouso), movimentos de boxage, alterações neurológicas, convulsões, soluços, hipotermia e coma, a morte pode surgir caso o tratamento não seja aplicado.
Normalmente trata-se de um bebé cujo parto e aspecto são normais, surgindo os sintomas entre o quarto e o sétimo dias de vida, mas tendo em atenção que o aleitamento materno pode atrasar ligeiramente o aparecimento dos sintomas para a segunda semana de vida.
A forma intermédia não se manifesta exteriormente, mas quando a criança esta na infância e caracteriza-se por atraso de desenvolvimento psicomotor, má evolução estaturo-ponderal, convulsões e ataxia (falta de coordenação nos movimentos do corpo).
A forma intermitente também não se manifesta exteriormente mas na infância da criança e verificando-se um crescimento e desenvolvimento normais, com crises de ataxia que poderão ser acompanhadas de cetoacidose.
A forma sensível à tiamina tem uma apresentação clínica semelhante à forma intermédia ou intermitente, não manifestando descompensação aguda inicial.
A forma deficiente na subunidade E3 possui igualmente um quadro de apresentação clínica semelhante à forma intermédia.
Esta forma de apresentação é muito rara, tendo sido descritos cerca de 20 casos em todo o mundo. O prognóstico desta forma da doença parece estar associado à actividade enzimática residual, compreendida entre 0 e 25%. É de referir que 75% a 80% dos indivíduos afectados apresenta a forma clássica da doença e os restantes 20% a 25% apresentam formas intermitentes ou intermédias.
Princípios gerais do tratamento:
O tratamento das doenças hereditárias do metabolismo causadas por défices no catabolismo dos AAE obriga à restrição da sua entrada através da dieta, no sentido de evitar a acumulação de intermediários tóxicos para os órgãos, particularmente o SNC.
Assim, os princípios gerais do tratamento consistem no controlo da entrada de proteína natural, na diminuição do catabolismo proteico e na promoção do anabolismo. Como objectivos mais concretos temos a normalização das concentrações plasmáticas dos AACR e dos seus metabolitos, mantendo o seu aporte adequado bem como de outros nutrientes necessários e fundamentais para um bom desenvolvimento e maturação.
Paralelamente, pretende-se prevenir ou minimizar a disfunção cerebral, já que há indícios de que o bom controlo metabólico se relaciona favoravelmente com um bom desenvolvimento intelectual.
Recomendações Nutricionais:
As várias formas de apresentação da MSUD condicionam estados de gravidade distintos. O diagnóstico atempado e o bom controlo metabólico são cruciais para assegurar u
m prognóstico favorável. Para tal, o tratamento nutricional assume um papel importante no garante destes objectivos. Assim, como referência, apresentam-se as recomendações nutricionais que poderão servir de guia para a instituição do plano
alimentar. É sempre conveniente ter em conta que as necessidades de cada doente estarão dependentes de diversos factores, entre os quais a sua constituição hereditária. Deste modo, as necessidades nutricionais poderão estar relativamente afastadas das recomendações apresentadas, sem que tal acarrete prejuízos para o doente, desde que o controlo metabólico e a evolução se mantenham dentro de parâmetros aceitáveis.
Referências Electrónicas:
http://www.spp.pt/Consenso_tratamento_nutricional_leucinose.pdf
A forma deficiente na subunidade E3 possui igualmente um quadro de apresentação clínica semelhante à forma intermédia.
Esta forma de apresentação é muito rara, tendo sido descritos cerca de 20 casos em todo o mundo. O prognóstico desta forma da doença parece estar associado à actividade enzimática residual, compreendida entre 0 e 25%. É de referir que 75% a 80% dos indivíduos afectados apresenta a forma clássica da doença e os restantes 20% a 25% apresentam formas intermitentes ou intermédias.
Princípios gerais do tratamento:
O tratamento das doenças hereditárias do metabolismo causadas por défices no catabolismo dos AAE obriga à restrição da sua entrada através da dieta, no sentido de evitar a acumulação de intermediários tóxicos para os órgãos, particularmente o SNC.
Assim, os princípios gerais do tratamento consistem no controlo da entrada de proteína natural, na diminuição do catabolismo proteico e na promoção do anabolismo. Como objectivos mais concretos temos a normalização das concentrações plasmáticas dos AACR e dos seus metabolitos, mantendo o seu aporte adequado bem como de outros nutrientes necessários e fundamentais para um bom desenvolvimento e maturação.
Paralelamente, pretende-se prevenir ou minimizar a disfunção cerebral, já que há indícios de que o bom controlo metabólico se relaciona favoravelmente com um bom desenvolvimento intelectual.
Recomendações Nutricionais:
As várias formas de apresentação da MSUD condicionam estados de gravidade distintos. O diagnóstico atempado e o bom controlo metabólico são cruciais para assegurar u
m prognóstico favorável. Para tal, o tratamento nutricional assume um papel importante no garante destes objectivos. Assim, como referência, apresentam-se as recomendações nutricionais que poderão servir de guia para a instituição do planoalimentar. É sempre conveniente ter em conta que as necessidades de cada doente estarão dependentes de diversos factores, entre os quais a sua constituição hereditária. Deste modo, as necessidades nutricionais poderão estar relativamente afastadas das recomendações apresentadas, sem que tal acarrete prejuízos para o doente, desde que o controlo metabólico e a evolução se mantenham dentro de parâmetros aceitáveis.
Referências Electrónicas:
http://www.spp.pt/Consenso_tratamento_nutricional_leucinose.pdf
Trabalho realizado por: Maria Lucilia Monteiro
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