Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia

Introdução

No âmbito da disciplina de Sociedade, Tecnologia e Ciência, do Curso de Auxiliar Administrativa, da Escola Secundário Anselmo de Andrade, foi-nos proposto a realização de um trabalho escrito, abordando uma patologia genética.
Este trabalho incide sobre a patologia genética Hemoglobinopatia, abordando as seguintes fases: Definição, Classificação, Sinais e Sintomas, Formas de Diagnóstico, Tratamento e Conclusão.
As Hemoglobinopatias, também conhecidas como distúrbios hereditários da hemoglobina humana, são doenças geneticamente determinadas e apresentam morbidade significativa
em todo mundo. Milhões de pessoas trazem em seu património genético, hemoglobinas anormais em várias combinações, com consequências quase imperceptíveis ou letais.
Cerca de 4,5% da população mundial manifesta uma Hemoglobinopatia. Ramalho (1993, citado por Barros, Almeida & Coelho, 2006), afirma que cerca de 12 a 15% da população humana é portadora de uma ou mais formas de hemoglobinas anormais.


Definição
O termo Hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias.
Hemácias são unidades morfológicas da série vermelha do sangue, também designadas por eritrócitos ou glóbulos vermelhos, que estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 x 106/mm3, em condições normais. São constituídas basicamente por globulina e hemoglobina, e a sua função é transportar o oxigénio (dos pulmões aos tecidos) e o dióxido de carbono (em menor quantidade, dos tecidos aos pulmões). As hemácias vivem aproximadamente 120 dias.
As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias graves que apresentam maior prevalência em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública. A sua distribuição nas diferentes populações é muito variável, atingindo incidências mais elevadas nas de origem mediterrânica, africana e oriental.
Em Portugal a distribuição é heterogénea, com zonas de maior prevalência no Centro e no Sul do País.

Fig.1 hemoglobina

Classificação
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
Qualitativas: Variantes estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina;
Quantitativas: Quantidades anormais das cadeias de globina alfa ou beta.
O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes:
Qualitativas
Quantitaivas
Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore
Talassemia
- Alfa
- Beta

As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de originar filhos com as duas mutações, sendo então doentes com um quadro clínico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade.

Sinais e Sintomas
Em alguns casos de anomalia qualitativa ou quantitativa da hemoglobina, não se verifica uma alteração significativa na sua função, contudo noutros casos há comprometimento fisiológico da integridade da mesma. A maioria das Hemoglobinopatia causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.
A hemoglobina instável pode ter inúmeros sinais e sintomas como por exemplo:
· Diminuição na ligação da hemoglobina ao oxigénio;
· Crises dolorosas: dor nos ossos, músculos e articulações em casos infecções, exposições ao frio, esforços etc;
· Palidez, cansaço fácil, icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho);
· Nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e nos pés;
· Úlceras nas pernas
· Maior tendência a infecções

Formas de Diagnóstico
· Morfologia
· Indices Hematimétricos
· Eletroforese de Hemoglobina (Alcalina e Ácida)
· Hemoglobina fetal intra eritrocitária, H, A2 e fetal
· Metahemoglobina
· Instabilidade da hemoglobina
· Cropúsculos de Heinz
· Focalização Isoeléctrica
· Diagnóstico molecular
· Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).

Tratamento
· Alimentação saudável
· Ácido Fólico
· Hemotransfusões
· Esplenectomia
· Sobrecarga de Ferro
o Desferroxamina (Desferal)
o Deferiprone (Ferriprox)
· Transplante de Medula Óssea
· Apoio Psicológico e Social

Conclusão
Este trabalho permitiu realizar uma abordagem geral sobre uma doença congénita, concluindo que a Hemoglobinopatia é uma doença hereditária que afecta drasticamente a vida das pessoas que a possuem. É saliente a importância de uma prevenção primária, no que concerne a exames de rotina, pois um diagnóstico e tratamento precoce podem evitar consequências maiores que colocam em risco a autonomia e qualidade de vida.

Bibliografia
Barros, A; Almeida, M. & Coelho J. (2006), Estudo das Hemoglobinopatia Diagnosticadas no Laboratório Municipal de Saúde Pública do Recife Laboratório Municipal de Saúde Pública, Recife, PE.


Trabalho de Sandra Castro