Progeria

Introdução

Desde os primórdios dos tempos que os homens têm tido ou sofreram/enfrentaram muitos problemas, um deles é a doença genética.
Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético. Doença essa, que não é “sinónimo” de doença hereditária, visto que, esta doença não só se manifesta nos portadores para os filhos como também estes podem ser afectados.
De entre esta doença genética: Cromossoma Filadélfia, Dentinogênese imperfeita, Esclerose tuberosa, Retinite pigmentosa, entre outros privilegiei a Progeria - que é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
E pretendo salientar os seguintes tópicos:
· Definição de Proferia
· Características
· Manifestação
· Os medicamentos, etc. …

Definição

A Progeria (do grego geras “velhice”) ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Foi identificada pela primeira vez em 1886 em Inglaterra, pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford.
Esta doença afecta cerca de um de cada 8 milhões de recém-nascidos e nunca afecta a inteligência dos mesmos.
Por exemplo: uma criança com Progeria tem uma perspectiva média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os rapazes.

Características

As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A morte precoce é causada por arterosclerose.

·Artrose
É uma doença (fig.1) articular onde a cartilagem é alterada, ocorre uma reacção inflamatória local, amplificando a lesão tecidual. .

Figura 1- Imagem representativa que apresenta a doença articular onde a cartilagem é alterada.
· Baixa estatura ou nanismo

( apresenta uma altura menor do que a média dos indivíduos da mesma idade e raça. )
·Cabelo rarefeito ou ausente - indivíduos com Progeria apresentam, na maioria dos casos, ausência de cabelo.
·Clavícula ausente ou anormal
Geralmente a clavícula não é observada em indivíduos com a Síndrome de Hutchinson-Gilford.

·Dificuldades na alimentação no lactente
·Envelhecimento prematuro
· Erupção tardia dos dentes Face estreita
·Micrognatia/retrognatia
·Mobilidade articular diminuída

.Pele fina
·Pilosidade corporal reduzida
·Puberdade tardia/hipogonadismo
·Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
·Unhas dos pés finas/hipoplásicas
·Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
·Choro/voz anormal
·Fontanela grande
·Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
·Osteoporose
·Fenótipo emagrecimento

Figura (2)- Imagem representativa de perda de tecido.

·Hipoplasia terminal dos dedos é o desenvolvimento incompleto das mãos, os dedos não são completamente desenvolvidos.

·Luxação do quadril
(aumenta a largura na região do quadril, essa característica é frequente em pacientes com a Progeria.)

· Lábios finos

OBS: as crianças não apresentam qualquer característica que façam levantar suspeitas da presença da síndrome. Só ao fim de um ano é que os sinais se fazem notar:

Exemplo de uma criança com a Progeria; apenas com 1 ano de vida.

Como se manifesta?

Não é uma doença necessariamente hereditária, mas esporádica. Existem três teorias que tentam explicar a doença:
·A teoria de helicase:
A helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do ADN, tem uma anomalia, fazendo com que esta enzima não funcione normalmente.
·A teoria do gene de mutante:
A Progeria produz-se por mutações na lamina AC as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.
·A teoria dos telómeros
Nas crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, provocando o envelhecimento rápido das células.

Os medicamentos

Para reduzir os efeitos desta doença, os médicos receitam:
·Complexos vitamínicos
·Co-enzimaQ-10
·Ácidos-Gordos
·Vitamina E
·Anti-Oxidantes
·Hormona de crescimento
·Nitroglicerina
·Aspirina
·Cálcio
·Morfina


Conclusão

Neste trabalho foi realizado um estudo sistemático da doença genética, mais precisamente a Progeria. Ao longo do estudo/pesquisa detectei que a Progeria é uma doença rara que ainda não tem cura e não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de Progeria.
Para salientar em Portugal só existe um único caso conhecido como Progeria; uma única criança: Cláudia, uma criança com apenas 10 anos que frequenta o 5º ano de escolaridade que enfrenta este problema.
Da minha parte, o trabalho é muito motivador, visto que, despertou-me não só o interesse como também levou-me a crer que a esperança é a ultima a morrer.

Bibliografia

http://www.enciclopédia.com/
http://www.virtual.epm.br/
http://www.tuasaude.com/

Trabalho de Isabel Moreno