Sociedade, Tecnologia e Ciência: Doença Genética de Huntigton

Doença de Huntington

O que é?

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "dança-de-São-Vito", termo popular, e por "Coreia de Huntington" (a palavra Coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Qual é a origem desta doença?

O DH é causado pela alteração em um gene do Cromossoma-4. A alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.
A doença transmite-se de pais para filhos, com um risco de 50 por cento. Se há alteração do gene num progenitor então qualquer criança (de sexo feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doença. Se um indivíduo não tem este gene anómalo não o poderá passar para os seus filhos. A DH não salta uma geração.

Características da Doença

Os primeiros sintomas da DH geralmente surgem durante a meia-idade, ou seja, entre 35 e 55 anos. Em menos de 10 por cento dos casos, os sintomas aparecem antes dos 20 anos (denominada de doença de Huntington juvenil) e 5 por cento só têm sintomas por volta dos 60 anos.
A doença caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento), emocionais (estado de humor) e cognitivas (raciocínio). Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família.

Sintomas

Sintomas Emocionais: depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia, explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Às vezes ocorrem problemas psiquiátricos.

Sintomas Cognitivos: habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada.

Sintomas Motores: inquietação, contracções musculares, agitação excessiva, a fala e a deglutição também podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante o esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono. Os sintomas aparecem entre as idades de 30 e 50 anos. Apenas em 5% das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil).

Tratamento

Não existe cura para a doença de Huntington, embora os medicamentos costumem ajudar a aliviar os sintomas e a controlar as manifestações comportamentais.

Para as pessoas com antecedentes familiares da doença é importante o aconselhamento genético, assim como a realização de alguns exames para avaliar o risco da transmissão da perturbação aos seus filhos.